图文共赏,进行性肌营养不良之面肩肱型肌营养不良再认识

医脉通神经科 2019-4-16 2352

作者:郎继荣(河南宏力医院神经内科)

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在神经内科日常诊疗中肌病比较少见,特殊类型的肌病更少见,不对称的肌无力肌萎缩时,更需要我们抽丝剥茧,通过临床表现和非常认真的体格检查,去揭露疾病的本质。今天通过典型的一些体征和大家一起重新认识面肩肱型肌营养不良症(FSHD)。

典型体征一览

10月26日,门诊上走来一个小伙子,父母说带着孩子看了多家医院,骨科、风湿科兜了一大圈,最后来到我院神经内科门诊。看上去瘦瘦的体型,厚厚的嘴唇,面容稍长,一眼望去,肌病面容。

患者资料:19岁男,因“右上肢无力1年”就诊于我科,右上肢近端抬起无力,右手力量正常。腓肠肌无假性肥大。体格检查如下:

1. 右侧明显的翼状肩胛,有明显的不对称,左侧不明显,图1为双上肢侧位平伸;图2为双上肢前伸位。

图1 

图2

2. 斜方肌突出(衣架肩)。

图3

3. 三角肌相对回避,红箭头指的是三角肌,相对三角肌肌肉无明显萎缩,而绿色圈内的肩胛带肌明显萎缩。

      

图4

图5

4. 肱二头肌(红箭头)、胸大肌(绿圈)萎缩。

图6

5. 肱三头肌萎缩。

图7

6. 肌病面容,嘴唇增厚而微翘。

图8

7. 闭目无力。

图9

8. 面部表情少,吹口哨不能、鼓腮漏气(视频)。

视频1

9. Beevor征阳性:腹直肌的下半部分无力,而腹直肌的上半部分肌力正常,因此病人仰卧时用力抬起头部,检查者用手压住病人头部,则可见脐孔向上移动,称为比弗(Beevor)氏征阳性,是面肩肱型肌营养不良的典型表现。许多累及中轴肌的神经肌肉疾病可出现比弗征,比如晚发型Pompe病患者,查体可见典型的比弗征。

视频2

10. 肌电图提示肌源性损害。

图10

11. 化验肌酸激酶:330u/l,轻度增高。

图11

整合面肌 + 肩带肌 + 肱肌 + 翼状肩胛 + 衣架肩 + Beevor"s 征  + CK330U/L + 肌电图提示肌源性损害,临床上初步诊断为面肩肱型肌营养不良(FSHD)。

下图也是我科就诊的疑似FSHD的患者图片,一起讨论学习!

      

图12

图13

示例患者的基因分析:

图14

讨论与总结

面肩肱型肌营养不良(FSHD)是一种遗传性肌肉疾病,受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉。首先影响脸、肩和上臂,并且程度最严重。此外,其他肌肉也常受累。因为FSHD的进展通常非常缓慢,并且很少影响心脏或呼吸系统,一般认为它不会危及生命,大部分患者都有正常的寿命。

SHD的致病基因在人的所有染色体里面位于4号染色端,翻译的DUX4蛋白对肌肉细胞具有毒性作用,最终导致了FSHD出现肌肉损害的表型。FSHD1基因定位:4q35。

90%-95%患者在20岁前出现表型,不超过5%比较严重的患者在婴幼儿或儿童期起病。面肌受累致闭目不合,撅嘴不能,蹙眉皱额困难,嘴唇增厚等。面肌主要累及眼轮匝肌和口轮匝肌,常为非对称性,患者出现奇怪的扭曲笑容,口角处出现凹陷,无法撅嘴,面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。

患者不能完全闭紧眼睛,眼睑很容易睁开。肌群受累通常呈「下行式」,顺序依次为面肌 - 肩带肌(三角肌相对保留)- 下肢肌,下肢肌通常先累及远端(常表现为垂足),再累及近端,少数病人会有呼吸肌受累;眼外肌、延髓肌和心肌不受累。

肩胛带肌群受累表现为上臂抬举困难,翼状肩胛明显。受累的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌、菱形肌、前锯肌。静止时,患者表现为斜肩姿势、肩膀前转和肩胛骨上升,前臂上移或外展时肩胛骨常常向前外向转动。患者常常表现活动障碍,尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动。约有1/3的患者无症状,仅能依据体格检查进行诊断。

腹壁肌肉在疾病早期即可受累。典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累,引起腹部突出。90%的患者可出现 Beevors征(患者在仰卧时屈曲颈部脐部可向上,偶尔也会向下移动。

本病进展缓慢,可数年静止发展。大腿远端前群肌常常受累最早最严重。典型的主诉包括行走时足部拖地,或明显的足下垂导致频繁的摔倒或者步态不稳。少数情况下,患者可出现较严重的骨盆肢带肌无力,从而影响髋部屈肌和外展肌,造成早期相对较重的步态不稳。患者延髓肌咽肌、眼外肌和呼吸肌一般不受累,吞咽功能不受影响。

主要实验室指标如下:血清CK测定约75%患者血清CK升高,但常常为中度升高。肌肉活检典型的特征有中央核纤维坏死纤维、再生纤维和肥大纤维,单核炎症细胞浸润,明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。基因诊断FSHD的基因定位于4q35,4q35基因缺失具有较高的敏感性和特异性。肌电图检查大多数患者临床受累的肌肉出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位。

治疗方面,尽管有临床研究评估了强的松、地尔硫卓、沙丁胺醇、抗氧化剂维生素 E、维生素 C、硒、锌和 myostatin 抑制剂的疗效,但未证明有疗效,因而目前的治疗仍然以康复支持治疗为主,今后以 DUX4 作为靶点可能是治疗研究的发展方向。

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